Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников

Надпочечники - это парный эндокринный орган, расположенный на верхнем полюсе каждой почки, подразделяющийся на мозговую часть и корковую. Такое деление обусловлено разным типом клеток в этих зонах, соответственно, секретирующих и различные виды гормонов.

В коре надпочечников образуются минералокортикоиды, кортикостероиды и андрогены. Этот процесс представляет собой ряд последовательных превращений предшественников гормонов в конечный продукт, регулируемый специальными ферментами. В случае нарушения их структуры и функций этот процесс останавливается, и, как результат, конечный гормон отсутствует, а промежуточный, с которым и должен был работать данный фермент, в избытке.

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) - это группа заболеваний, причинами которых является мутация генов, отвечающих за синтез ферментов, способствующих образованию гормонов в коре надпочечников, первоочередно кортизола.

90% случаев ВДКН обусловлена мутацией гена CYP21 с последующим дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В зависимости от типа мутаций будет характерна нехватка кортизола и тех гормонов, чей синтез остановился на ферментативном блоке, а также избыток соответствующих предшественников, в связи с чем проявления заболевания будут различаться (выделяют 6 клинических вариантов).
Диагноз практически всех форм ВДКН, за исключением неклассической формы (НФ), устанавливается в первые дни жизни и в раннем возрасте ребенка.

Для НФВДКН характерно неполное нарушение 21-гидроксилазы, при котором возможно образование конечного продукта - кортизола, поэтому на первых порах жизни ребенка явных клинических проявлений заболевания нет. Организм пытается восполнить имеющееся частичное нарушение фермента за счет того, что больше его нагружает. Как результат, достигается нормальный уровень кортизола, а отсылкой к имеющемуся нарушению будет являться избыточное количество промежуточного гормона, который в последующем переходит в андрогены, что может способствовать появлению симптомов гиперандрогении: акне, гирсутизм, нарушение менструального цикла и, как следствие, первичное/вторичное бесплодие, невынашивание беременности. Соответственно, женщина сталкивается с подобной проблемой в период гормональной перестройки и беременности.

Распространенность НФВДКН невелика (среди женщин - 4%), настороженность возникает в отношении женщин с отягощенным репродуктивным анамнезом и/или предъявляющих жалобы на нерегулярные менструации, повышенный рост волос в андроген-зависимых зонах. При соответствующих изменениях в гормональном анализе крови и подозрении на наличие НФВДКН проводится генетический анализ на носительство мутации гена CYP21. Также встречаются случаи спонтанной беременности у женщин с НФВДКН.

Так как повлиять на причину заболевания невозможно, определение наличия этого необходимо для выбора тактики лечения пациентки у гинеколога, эндокринолога, ведение беременности.
В клинике «ТРАСТМЕД» наши врачи эндокринологи совместно с гинекологами-эндокринологами обязательно помогут Вам разобраться в этом сложном диагнозе и назначат соответствующее лечение!