Высокочувствительный тест, имеющий практически 100% специфичность

Высокочувствительный тест, имеющий практически 100% специфичность

Высокочувствительный тест, имеющий практически 100% специфичность, основан на анализе спинномозговой жидкости и мазка из носовой полости.

Итальянские исследователи разработали способ диагностики болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), который способен выявлять минимальное количество прионных белков и предназначен для точного установления диагноза заболевания. Этот комплекс анализов предлагается включить в алгоритм диагностики БКЯ по всему миру.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстро прогрессирующей деменцией и мозжечковыми симптомами, которые встречаются при многих других заболеваниях. Вспомогательные исследования (анализ спинномозговой жидкости, МРТ и электроэнцефалография) обладают лишь 83% чувствительностью и 71% специфичностью.

Предлагаемый специалистами из Университета Вероны (University of Verona) способ диагностики БКЯ представляет собой метод индуцированной вибрацией конверсии второго поколения в режиме реального времени (RT-QuIC). Он позволяет определять в назальной слизи или спинномозговой жидкости очень малое количество патологических прионных белков - в фемтограммах (1 фемтограмм равен 10−15 г).

Эффективность метода оценивалась в исследовании с участием 86 пациентов с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. У всех, в том числе 104 участников из группы контроля, был выполнен анализ образцов спинномозговой жидкости и мазка из носовой полости. С помощью нового метода спорадическая форма БКЯ была выявлена у 61 пациента. Общая чувствительность метода составила 100%. У всех участников с диагнозом неприонного заболевания были получены отрицательные результаты. Чувствительность оказалось ниже при определении генетических форм заболевания (75%).

«Средняя стоимость данного анализа составляет от 100 до 200 долларов США, что является доступным в большинстве западных стран, − отмечает ведущий автор работы доктор Джанлуиджи Зануссо (Gianluigi Zanusso). - При анализе мазка из полости носа результаты готовы через один день, а образца спинномозговой жидкости - через три дня. Высокая чувствительность и специфичность данного метода вкупе с генетическим тестированием позволяют практически со 100% точностью подтвердить или опровергнуть наличие болезни Крейтцфельдта-Якоба».

«Мы долго ждали появления настолько точного метода, который можно было бы использовать в клинической практике, − пишет в сопутствующей статье доктор Пол Браун (Paul Brown) из Национального института здравоохранения (National Institutes of Health). − Признаки болезни Крейтцфельдта-Якоба весьма схожи с множеством других нейродегенеративных заболеваний. Нам известны случаи, когда пациентам с БКЯ проводилось хирургическое вмешательство, но не предпринимались соответствующие меры по предотвращению распространения болезни. Я считаю, что с помощью метода RT-QuIC необходимо обследовать всех пациентов с психическими и поведенческими расстройствами, а также при мозжечковых симптомах, независимо от предполагаемого диагноза».

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба представляет собой дегенеративную энцефалопатию и относится к группе заболеваний, связанных с накоплением в клетках ЦНС прионных белков. Проникая в клетку, прионы взаимодействуют с нормальным прионным белком и изменяют его структуру. Болезнь может иметь семейную или спорадическую форму, передаваясь при трансплантации органов от больного человека или использовании зараженных хирургических инструментов. Также известны случаи заражения посредством инъекций гормона роста и человеческого гонадотропина.