Интегрированный подход с использованием различных постгеномных технологий в исследованиях заболеваний человека

Данные полногеномных исследований указывают на то, что распространенные генетические варианты влияют на обмен веществ в организме, а следовательно, на восприимчивость к сложным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые заболевания и сахарный диабет 2 типа. Однако информация о лежащих в основе биологических процессах часто отсутствует. Для того чтобы расшифровать сложные механизмы, лежащие в основе этих молекулярных процессов, и понять, каким образом различные функциональные уровни взаимодействуют друг с другом, необходимы новые подходы для выявления молекулярных изменений при заболеваниях человека, а следовательно, развитие интегрированного подхода с использованием различных постгеномных технологий.

Анализ метаболического фенотипа, зависимого от генотипа, является одним из примеров подхода с использованием различных постгеномных технологий, с помощью которого может быть получена информация о чувствительности к метаболическим характеристикам, что позволит врачам подобрать индивидуализированное лечение. Входе исследований на сегодняшний деньвыявлено более 150 генетических локусов, связанных с концентрацией метаболитов в крови, обеспечивающих функциональные аспекты, которые имеют значение для сердечно-сосудистых заболеваний. В самом деле большинство людей имеют один или несколько аллелей риска, которые могут влиять на чувствительность к заболеваниям, реакцию организма на конкретную фармакотерапию, диетические или экологические факторы.

Подход с использованием различных постгеномных технологийдля исследования заболеваний человекаприобретает все большеезначение вконтексте персонализированной медицины, где решение о назначении лечения основано напостгеномных технологиях, демографических, клинических и экологических данныхпациента, а такжеоткрывает новые возможности для развития таргетной фармакотерапии.