Данные
полногеномных исследований указывают на то, что распространенные
генетические варианты влияют на обмен веществ в организме, а
следовательно, на восприимчивость к сложным заболеваниям, таким как
сердечно-сосудистые заболевания и сахарный диабет 2 типа. Однако
информация о лежащих в основе биологических процессах часто отсутствует.
Для того чтобы расшифровать сложные механизмы, лежащие в основе этих
молекулярных процессов, и понять, каким образом различные функциональные
уровни взаимодействуют друг с другом, необходимы новые подходы для
выявления молекулярных изменений при заболеваниях человека, а
следовательно, развитие интегрированного подхода с использованием
различных постгеномных технологий.
Анализ
метаболического фенотипа, зависимого от генотипа, является одним из
примеров подхода с использованием различных постгеномных технологий, с
помощью которого может быть получена информация о чувствительности к
метаболическим характеристикам, что позволит врачам подобрать
индивидуализированное лечение. Входе исследований на сегодняшний деньвыявлено
более 150 генетических локусов, связанных с концентрацией метаболитов в
крови, обеспечивающих функциональные аспекты, которые имеют значение
для сердечно-сосудистых заболеваний. В самом деле большинство людей
имеют один или несколько аллелей риска, которые могут влиять на
чувствительность к заболеваниям, реакцию организма на конкретную
фармакотерапию, диетические или экологические факторы.
Подход с использованием различных постгеномных технологийдля исследования заболеваний человекаприобретает все большеезначение вконтексте персонализированной медицины, где решение о назначении лечения основано напостгеномных технологиях, демографических, клинических и экологических данныхпациента, а такжеоткрывает новые возможности для развития таргетной фармакотерапии.